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【状元之路】2014高考生物(新课标通用版)一轮复习第22讲 人类遗传病(39PPT)


第22讲

人类遗传病

回扣教材

整合考点

探究命题

课后练习

01 回扣教材

夯实基础

轻轻松松读教材 提纲挈领学要点

? 一、人类常见遗传病的类型、特点及实例 (连线) ? 类型

特点 实例

? 二、遗传病的监测和预防 ? 1.遗传咨询的内容和步骤 ? (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家 庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 ? (2)分析遗传病的? 。 ? (3)推算出后代的? 。 ? (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如 ? 、进行? 等。

? 2.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专 门的检测手段,如? 、? 、孕妇血 细胞检查以及? 等手段,确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康 1. 人类基因组计划的目的: 测定人类基因组的? 解读其中包含的? 。 ,

2.意义:对于人类疾病的 10 ______和预防具有重要 意义。
答案: ①—B—b ②—C—c ③—A—a ?传递方式 ?再发风险率 ?终止妊娠 ?产前诊断

?羊水检查 ? B 超检查 ?基因诊断 ?遗传信息 10 诊断

?全部 DNA 序列

? ? ? ?

?

?

? 思维判断 1. 基因检测并不能检查所有遗传病( ) 2.先天性疾病都是遗传病( ) 3.单基因遗传病是由一个致病基因引起的 遗传病( ) 4.水稻体细胞有24条染色体,水稻的基因 组测序应该测12条染色体DNA的碱基序列 ( ) 5.应该在家族中调查人类遗传病的发病率 ( ) 答案:

02 整合考点

破解疑难

考点分类抓基础 点点击破我能行

? 1.人类遗传病的来源及种类

分类

显 性 软骨发育不 常 全 染 苯丙酮尿症 色 体 白化病 单 隐 先天性聋哑 基 性 镰刀型细胞 因 贫血症 遗 抗维生素D佝 传 偻病

常见病例 并指 多指

遗传特点

1.无性别差异2.含致病 基因即患病

1.无性别差异 2.隐性纯合发病

1.与性别有关,含致病

分类 常见病例 遗传特点 单基 因 伴Y染色体遗传病 具有“男性代 (如外耳道多毛 遗 代相传”的特 症) 点 传 病 1.常表现出家族 原发性高 聚集现象 多基因遗 血压、青 2.易受环境影响 传病 少年型糖 3.在群体中发病 尿病 率较高

? 特别提醒 ①上述三类遗传病只有单基因 遗传病遗传时符合遗传定律;②携带遗传 病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不 是白化病患者;不携带遗传病基因的个体 也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。

? 3.监测及预防 ? (1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。 ? (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗 传病的产生和发展。 ? (3)遗传咨询的内容和步骤

? (4)产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专 门的检测手段,如羊水检查(细胞水平)、B 超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞 水平)以及基因诊断(分子水平)等手段,确 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ? (5)优生措施:禁止近亲结构,提倡适龄生 育。

? [应用训练1] (2012·山东临沂模拟)下列关
于人类遗传病的正确叙述是( 病率不均衡的特点 ? ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ? ③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三 体综合征的主要措施 ? ④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性 )

? ①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发

? [解析] 多基因遗传病在人群中发病率较高 且容易受环境影响如青少年型糖尿病;伴X 显性遗传病的发病率女性高于男性,伴X隐 性遗传病的发病率男性高于女性。 ? [答案] C

? [应用训练2] 下列疾病中可以用显微镜进 行检测的有( ) ? ①镰刀型细胞贫血症 ②21三体综合征 ③猫叫综合征 ④色盲症 ? A.①②③ B.①② ? C.①②③④ D.②③

? [解析] 用显微镜能观察到镰刀型细胞贫血 症患者的红细胞呈镰刀状。21三体综合征、 猫叫综合征是染色体变异,能观察到染色 体异常,而色盲症是基因突变导致的,在 显微镜下观察不到。 ? [答案] A

? 1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调 查的方式进行,但是统计调查某种遗传病 在人群中的发病率应是在人群中随机抽样 调查,然后用统计学方法进行计算。某种 遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家 系进行调查。 ? 2.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

? 特别提醒 调查时,最好选取群体中发病 率较高的单基因遗传病。

? [应用训练3] 某研究性学习小组在调查人 群中的遗传病时,以“研究××病的遗传 方式”为课题,下列调查的遗传病与选择 的方法最合理的是( ) ? A.白化病,在学校内随机抽样调查 ? B.红绿色盲,在患者家系中调查 ? C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样 调查 ? D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查

? [解析] 遗传病有家族性的特点,所以要研 究遗传病的遗传方式,一般要在家族中调 查,而不能随机调查,如红绿色盲在患者 家系中调查。但青少年型糖尿病属多基因 遗传病,群体发病率较高,如果只在患者 家系中调查,难以确定多基因遗传病的遗 传方式。 ? [答案] B

03 探究命题

剖解实验

高端突破巧思维 攻艰克难攀高峰

? 【导例】 (2012·浙江海宁模拟)如图表示 人体细胞中某对同源染色体不正常分离的 情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一 个正常的精子受精,将会得的遗传病可能 是( )

? A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿 症 ? C.21三体综合征 D.白血病 ? [解析] 据图可知,该卵细胞是由于减数第 一次分裂同源染色体没有分离,进入了次 级卵母细胞产生的,这种卵细胞与正常精 子结合,受精卵里多了一条染色体,所以 会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B 属于单基因遗传病,D不属于遗传病。 ? [答案] C

? [方法规律] 染色体数目非整倍体变异的原 因: ? 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减 数分裂时,某对同源染色体没有分开或者 姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+ 1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示:

? 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细 胞形成过程中的染色体分配的异常有关。 减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体 分配异常,产生的结果不同,现总结如下:

卵原细胞减数分裂异常 精原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂 (卵原细胞减数分裂正 正常) 常)

减Ⅰ 时 异 常
减Ⅱ 时

不正常 卵细 胞 XX
O XX O

不正常子代

不正常精子

不正常子 代

XXX,XXY
XO,YO XXX,XXY XO,YO

XY
O XX YY

XXY
XO XXX XYY

? [应用解题1] 克氏综合征是一种性染色体 数目异常的疾病。现有一对表现型正常的 夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的 男孩,该男孩的染色体组成了44+XXY。 请回答: ? (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的 基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。 ? (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是: 他的________(填“父亲”或“母亲”)的 生殖细胞在进行________分裂形成配子时 发生了染色体不分离。

? (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生 在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现 克氏综合征患者?________。②他们的孩 子中患色盲的可能性是多少?________。
? [解析] (1)因该夫妇表现型均正常,但儿子 患色盲,所以妻子的基因型应为XBXb,丈 夫的基因型应为XBY,儿子患克氏综合征并 伴有色盲,其基因型应为XbXbY。 (2)因为 父亲不含有色盲基因,所以儿子的色盲基 因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体

? (3)①体细胞中发生的变异一般不会遗传给 后代;②基因型为XBY、XBXb的夫妇,其 孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。 ? [答案] (1)见图

? (2)母亲 减数 ? (3)①不会 ②1/4

? [方法规律] ? 1.基因组和染色体组的确定

? 由上图可以看出:①一个染色体组中不含 同源染色体;②一个染色体组中所含的染 色体形态、大小和功能各不相同;③一个 染色体组中含有控制生物性状的一整套基 因,但不能重复;④对于有性染色体的生 物(二倍体),其基因组为常染色体/2+性染 色体;对于无性染色体的生物,其基因组 与染色体组相同。

? 2.常见生物基因组和染色体组中的染色体

小麦 六 玉米 倍 (20, 人(44 体 果蝇(6 家蚕(54 ♀ (42, + +XY) +ZW) ♂ XY) ♀ 同 ♂ 株) 同 株) 22+

? [应用解题2] 人体细胞中共有46条染色体, 玉米体细胞中共有20条染色体,要测定人 类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分 别需要测定的染色体数为( ) ? A.46,20 B.23,10 ? C.24,10 D.24,11 ? [解析] 玉米是雌雄异花、同株的植物,细 胞中无性染色体,雌花和雄花的产生是基 因选择性表达的结果。 ? [答案] C

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