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发育生物学第四讲(2012)


616分、617分和618分的“三连号”成绩,09年“高考明星”(三胞胎) 中国石油大学

发育生物学第四讲
? 孪生 ? 多胎 ? 联胎 ? 畸形学概论
思 考 题 ? 名词:寄生胎、胎内胎、

致畸敏感期?
? 单卵孪生的种类及特点?

? 如何预防先天畸形?





不同国家多胎妊娠的发生率差异较大: 尼日利亚的双胎发生率极高 40‰ 日本最低 6.7‰ 美国及欧洲的双胎妊娠率居中 11‰ 中国 <11‰ 世界: 单卵双胎发生率比较恒定 3.5‰ 双卵双胎发生率波动较大,发生率与年龄、 产次、人种以及是否使用ART等有关。

一、孪生、多胎
?自然发生率: ? 西林法则: 双胞胎机率891 三胞胎机率892 四胞胎机率893

双胎:1%
三胎:1/万 五胎:1/亿

孪 生
分 类: 单卵孪生 双卵孪生

(twins)

孪 生:一次妊娠有两个胎儿发育成熟

一 单卵孪生:一个受精卵发育成两个胎儿
可在3个阶段形成:

?卵裂阶段→ 两个卵裂球 ?早期胚泡 两个内细胞群

?二胚层胚盘阶段 →两个原条

1、卵裂阶段→两个卵裂球
(受精3天内)

两个胚泡(30%)
胎盘



征:
羊膜囊

?胎盘独立

?羊膜囊独立
特点: 卵裂球细胞未发生分化,均有发育为新个体的能力 , 卵裂的细胞群 大小可不相等。

2、早期胚泡阶段 →两个内细胞群(65%)

特征: ? 一个胎盘 ? 两个独立的羊膜囊

异常:由于共用一个胎盘,可导致血液分配不均匀

致发育不平衡或死亡

3、二胚层胚盘阶段 →两个原条(5%)

? 特征: ? 一个胎盘 ? 一个羊膜囊
异常:当原条相距较近, 易发生肢体粘联和寄生胎

原条分离

二. 双卵孪生:两个卵子同时被两个精子受精

特征:
?各自有胎盘、绒毛膜囊、

羊膜腔;
? 有时两个胎盘融合成一个;

?其它表现同兄弟姐妹

双卵孪生

单卵孪生

卵裂球分离

内细胞群分离

原条分离 胎盘

胎盘

羊膜囊

羊膜囊

3. 孪生类型的鉴别: 性 别 ?性别不同----双卵孪生 ?性别相同----双卵孪生/单卵孪生

胎膜和胎盘的关系 采血检测----- HLA等

单卵孪生特征
?性别和相貌相同

?血型和遗传基因相同—器官移植不会
发生排斥反应 ?志趣一致,超感觉力

?同时患同样疾病的机率较高:69%-95%

天生一对,快乐加倍!


2011年冯大龙(左)冯大成 (右)分别以695分、684分 考取了清华大学土木工程 系和清华大学航天航空学 院录取,语文122分

表观遗传学:研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可 遗传变化,或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的 一门新兴的遗传学分支。

基因表达模式

相同的基因型

不同的表现型

2012年12月12日

15

概 述 ? 表观遗传学的研究内容:
? 基因选择性转录表达 的调控
?DNA甲基化

? 基因转录后的调控
?基因组中非编码RNA ?微小RNA(miRNA) ?反义RNA ?内含子、核糖开关等

?基因印记
?组蛋白共价修饰

?染色质重塑

2012年12月12日

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? 表观遗传学的特点:
?可遗传的,即这类改变通过有丝分裂或减 数分裂,能在细胞或个体世代间遗传; ?可逆性的基因表达调节,也有较少的学者 描述为基因活性或功能的改变; ?没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化 来解释。

2012年12月12日

17

4. 异常的双胎妊娠:
? ? ? ? 一大一小 一个死亡 纸样胎儿 双胎输血综合症

原因:单卵双胎共用的胎盘,

血液供应不均衡或有血管吻 合,可发生一个胎儿(受血胎儿)接受另一个胎儿(供血胎 儿)的大量血液,使受血胎儿血量增多,心脏肥大,肝肾增 大,体重增长快,羊水过多;而供血胎儿则体重低,贫血, 脱水,羊水过少而死亡,称为双胎输血综合征。

5、双胎与临床
(1)发生率与环境和遗传有关--可遇不可求

母亲本身为双胎者,其下一代为双 胞胎的比率为1.7%。双胞胎之决定 因素,母亲之基因较父亲更重要。

两年生育两对双胞胎
家族第十代双胞胎—传女不传男

机率年年步步高
全球双胞胎平均出生率在千分之六左 右;科西希村的双胞胎出生几率高达 千分之三十到四十.

在印度一个村2000户人家,共生了250对双胞胎,且生双胞胎的机率一 年比一年高,其中奥秘,就连当今医学界也难以破解。

尼日利亚的约鲁巴部落----世界上双胞胎出 生率最高的地方4.5%,当地居民喜欢吃山 药(又叫淮山) ,山药含有一种天然的植物 雌激素

尼日利亚双胞胎镇几乎家家都有双胞胎
尼日利亚妇女顺产6胞胎 丈夫弃家而逃

5、双胎与临床
(2)辅助生育技术的使用 (3)叶酸与双胎

(4)双胎的监护

? 出生时间不一样 的双胞胎,相隔 两个月出生

黑白双胞胎

二.多胎multiple pregnancy,联胎
1、多胎:

一次妊娠有两个以上的胎儿同时发生或发育. 2、影响多胎的因素: ?促排卵药的使用 ?遗 传
?辅助生育技术的使用--与减胎技术相结合

(8-11W,心管注射10%氯化钾)

多胎的其它影响因素: (1)母亲晚育:高龄多胎的几率大。 (2)环境因素:
(3)宫内状态:

宫内温度变化或缺氧,可使
胎发育迟缓,诱发多胞胎。

两次怀上3胞胎

2、多胎类型 ? 单 卵 ? 多 卵 ? 混合性
单卵多胎与多卵多胎比例约为3∶7 探索人类遗传学奥秘的热门科研课题

2011年8月26日 王文熊--长沙理工大学

王文虎---重庆理工大学录取;王文龙--黄石理工学院

山东的四胞胎姐妹(从左到右)申冰、申清、申玉、申洁

“五胞胎”的父母和家人汗流浃背地抱着“五胞胎” 在院里乘凉

3 多胎与临床 ?滥用促排卵药导致“人为多胞胎”,孕妇

出现“卵巢过度刺激综合症”; ?辅助生育技术的使用导致“人工多胞胎”

?多胎妊娠产妇并发症,胎儿也易导致早产 和流产,胎儿畸形率也增加。应作好妊娠 期间监测。





?联 胎:两个孪生儿的某一些部位连接在一起
(十万分之一,成活率∠50%)

?分类: 1、按手术分离难度分: 甲类、乙类、丙类 2、按联体部位和联胎发 育状况分类: 对称性和不对称性联胎

?联体形成机制:
一个胚盘上出现两个 原条,且相距较近,造 成局部组织或器官分 离不完全。

按手术分离难度分:

甲类:头部大面积相联、心脏等人体多个
重要器官共用,手术成功率极低。

乙类:腹部大面积相联、人体个别重要器
官共用,手术成功率低。

丙类:小面积腹部、背部、臀部、手脚等
相联,一般无人体重要器官共用,手 术成功率高。

?按联体部位和联胎发育状况分类:
? 对称性联胎:两个胎 儿的发育状况和大小 相同,结构对称,连 接部位相同。 ? 胸部连接最常见: 73% ?不对称性联胎
寄生胎:相联的两个胎儿大 小发育不对称,其中一个 胎儿发育正常,称主胎, 另一个小或发育不全,附 着于主胎的某些部位.

(是发育迟缓和发育不全的 胎儿-不发生恶性变)
腹部联体(手术前后)

? 胎内胎 :寄生胎位于胎儿的体内,故称体 内寄生胎,又称包入性双胎。 机制(了解)--胚泡中的内细胞群分离成—大

一小两个细胞团,小者发育迟缓,大者发育迅 速。在继续发育过程中,由于两个胚体相距很 近,当大的胚盘向腹部包锩时,发育迟缓而较 小的胚被卷入大胚体内,便形成了包入性双胎。

没上过学,靠展览自己养活一家

1951年10月28日出生于美国,是世界上年龄最大的联体双胎

(四)联体婴儿治疗————手术分离
?2004年4月3日,四川首例联体联肝女婴在 泸州医学院附属医院成功分离。

2002年8月出生

泸州医学院附属医院首例联体婴儿分离前后 ?多家医院以医院不是福利机构及风险压力拒
绝医治联体儿 ?有人宣称:“四川联体女婴将成医院分离手 术研究品” ?东方时空跟踪报道 ?附属医院提出免费为联体儿进行手术,并支付

了30多万费用

二 先天畸形
1 定义:

?出生缺陷:指孩子出生前,就已经发生的形态结构、生
理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天 畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代 谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、傻”),聋、哑 等异常。

?先天性畸形(congenital malformation):是由于胚胎发

育紊乱所致的形态结构异常,出生时即已存在,属于出生缺陷.

发生率
? 高,比肿瘤高8倍,儿科查体畸形儿发生率 为4.5%,我国畸形儿的发生率为1.3%。 ?在出现的各种畸形中,四肢畸形占26%, 神经管畸形占17%,泌尿生殖系统畸形占

14%,颜面畸形占9%,消化系统畸形占8%,
心血管畸形占4%,多发畸形占22%。

2

原因

1) 遗传因素 (25%)
2) 环境因素 (致畸因子) (10%)

3) 遗传因素与环境因素的相互作用 (65%)

1. 遗传因素:染色体数目/结构/基因突变 (1)染色体畸变: 染色体数目或结构改变;

21号染色体三体型-先天愚型 (A 短额,眼间距宽,伸舌样痴呆 B ↑猿掌纹)

47,XY+21
Down syndrome (先天愚型)

性染色体 –45, X0 (Turner’s 综合征):
无卵巢 /蹼颈/身材矮 小/智力低下

Turner syndrome(45,X )

?染色体结构变化:断裂、缺失等 如:5p- → 猫叫综合征
? 基因突变: : DNA分子碱基组成或排列顺

序发生改变,可引起软骨发育不全、肾上 腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形,镰状 细胞贫血等遗传性疾病

四肢短小畸形

2)环境因素:引起先天性畸形的环境因素统称 致畸因子(teratogen)
按致畸因子性质分 A B C D 生物性致畸因子 物理性致畸因子 化学性致畸因子 其 它 按与胚胎关系分:
? 母体外环境-射线、 磁场等 ? 母体内环境-营养、 激素水平、发热等 ? 胎儿发育周边环境— 羊水、血循环等

A 生物性致畸因子

病毒:
? 风疹病毒 →先天性白内障,先天性耳聋, 先心 ? 巨细胞病毒→先天性失明, 小头畸形, 肝脾大

? 单纯疱疹病毒→小头畸形, 小眼.

弓形体:

梅毒螺旋体:

B. 物理性致畸因子
电磁辐射:X射线 ,γ射线 粒子辐射:α射线,β射线,中子流,质子流

电离辐射

损伤胎儿中枢神经系,心脏,致腭裂等

微波

流产,先天愚型

日本原子弹爆炸后存活孕妇中: 28% 流产; 25% 所生子女1岁内死亡; 25%所生子女有中枢神经系统先天畸形

化学性致畸因子 化学物质: 铅、砷、镉、汞,苯类、有机磷
C

农 药、亚硝基化合物等.

反应停 致短肢 畸形

5.其他致畸因素

畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价!!!

7类易致胎儿畸形药(了解) 1、抗生素类药物
四环素、土霉素---短肢畸形,牙釉质发育不良 链霉素、庆大霉素---先天性耳聋/肾损害 新霉素-----骨路发育异常

2、抗疟药---如奎宁、氯喹乙胺嘧啶,可 致胎儿多发畸形。如耳聋,四肢缺损,脑 积水等。 3、治疗糖尿病类的药物-- 如氯硫丙尿、 达麦康、糖斯平等,可致肢体畸形,兔唇, 死胎等。
4、巴比妥类及其他镇静催眠药物 --如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等,可致肢体、 面部及脑发育畸形。

5、抗癌类药物-- 环磷酰胺、5—氟斡嘧 啶等,可致无脑儿、脑积水、胯裂、兔唇、肾 及输尿管缺损,四肢及眼畸形等。 6、激素类药物--- 如乙烯雌酚、黄体酮、 雄激素、可的松。口服避孕药可致胎儿生殖器 官畸形。如女胎男性化,阳蒂肥大,阴唇融合, 男胎尿道下列等畸形。 7、抗凝血药物--- 如肝素、双香豆素、阿 司匹林、水杨酸等也可致畸,并可诱发出血性 疾病。

社会性药物: 吸烟 (小胎儿、畸形或死胎)
酗酒 (胎儿酒精综合征)

3) 遗传因素与环境因素的相互作用(65%)
“遗传度”:在环境因素与遗传因素相互作 用引起的先天畸形中,衡量遗传因素所起 作用的指标.
遗传度越高,说明遗传因素在该畸形发生中的作用 越大。

3

致畸敏感期 (susceptible period):

胚胎发育阶段。

1) 定义:受致畸因子作用而易发生畸形的

致畸敏感期一般为胚期(3-8周),因细 胞增殖分化活跃。

?胚前期(受精后的前2W)

此时的胚胎细胞的分化程度极低;
致畸作用强---胚胎即死亡;

致畸作用弱---少数细胞受损死亡,多数 细胞可以代偿,故较少发生畸形。
?

胚期(受精后第3周--第8周)
最易发生畸形的致畸敏感期

2)不同器官有不同致畸敏感期,与其发生 和分化的时期一致。

胚胎发育时期(周,受精龄) 1 2 3 4 6 5 中枢神经系统 心脏 眼 7 8 9 10 12 20 38


上肢 下肢 唇 牙 腭 外生殖器 ■ 致畸敏感度高,■ 致畸敏感度低
人胚胎主要器官的致畸敏感期

3) 不同致畸因子的致畸敏感期不同 如风疹病毒:
怀孕后1月感染,畸形率为50%; 怀孕后2月感染,畸形率为22%;

怀孕后3月感染,畸形率为7%;

反应停的致畸敏感期为受精后21~40天内

?胎儿期(第9W--分娩)

此期胎儿生长发育快,各器官进行组
织分化和功能分化,受致畸作用后也会发 生畸形,但多属组织结构和功能缺陷,一 般不出现器官形态畸形。所以,胎儿期不 属致畸敏感期。

4 先天畸形的形成方式和类型 (了解)
先天畸形的形成方式 (1)胚胎组织形成不良:胚胎本身有着内 在的缺陷 (2)变形(deformation):多受外力作用 (3)发育过程阻断,如内源性血栓或外源 性羊膜带的阻断或破坏造成畸形。

?先天畸形分类(了解)--P72-73 ?先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗

1.先天畸形的预防
一级预防——孕前优生学检查

?遗传咨询是防止遗传性畸形的主要措施 ? 做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施 妊娠前8周,接种风疹疫苗、免疫注射是 防疱疹和巨细胞病毒感染的最好预防方法。

?孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径 ?戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面 ?避免和减少射线的照射

2.二级预防:先天畸形的宫内诊断 高危产妇:
曾生育过严重畸形 儿或多次发生自然流 产、死胎、死产的孕 妇,孕早期服用过致 畸药物或接触过较多 射线,长期处于污染 环境及羊水过多或过 少的孕妇,均应进行 宫内诊断。

(1)羊膜囊穿刺(amniocentesis): ?羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎 儿的遗传状况。 ?羊膜囊穿刺在妊娠15~17周最适宜,抽取 10~15ml羊水。 (2)胎儿镜检查 在妊娠第15--20周使用最好,还可直接给 胎儿注射药物或输血。

(3)B型超声波检查
(4)羊水和胎儿造影及X线检查

2.先天畸形的宫内治疗(有限)
?小剂量可的松--胎儿肾上腺性征综合征; ?甲状腺素--胎儿甲状腺机能低下; ?胎儿外科学(fetal surgery)的兴起。


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